En la mayoría de los mamíferos actuales, el sexo biológico viene determinado por los cromosomas sexuales heredados de ambos progenitores: un cromosoma X procedente de la madre, y otro X o Y del padre. En concreto, lo que determina si un individuo será macho o hembra es la presencia o ausencia del cromosoma Y. Sin embargo, este último se encuentra en pleno proceso de degeneración en el genoma humano, y podría desaparecer en unos pocos millones de años. ¿Supondría esto la extinción de nuestra especie? No necesariamente, ya que la naturaleza siempre encuentra formas (a veces sorprendentes) de sobrevivir. Y el instrumento que utiliza no es otro que la evolución. Un equipo de biólogos encabezado por Asato Kuroiwa, de la Universidad de Hokkaido, acaba de ponerlo de manifiesto al revelar cómo dos especies de roedores que habían perdido el cromosoma Y sobrevivieron a esta circunstancia al tiempo que mantenían una diferenciación sexual.
El cromosoma Y desempeña un papel fundamental en el proceso de diferenciación sexual, ya que alberga el SRY, un gen estructural responsable de la síntesis de la testosterona y, por ende, del desarrollo de los testículos. Aparte del SRY, este cromosoma contiene muy pocos genes (no más de una cincuentena), frente a los casi novecientos del cromosoma X, responsables de una amplia gama de funciones dentro de nuestro organismo. Por tanto, aunque el cromosoma Y no es esencial para la vida de nuestra especie —a las mujeres no les supone ningún problema carecer de él—, en su ausencia, la capacidad de los humanos para reproducirse y hacer que la especie progrese desaparece. Ahora bien, aunque se cree que hace 166 millones de años, en los primeros mamíferos, este cromosoma tenía el mismo tamaño que su homólogo X, hoy en día es muy pequeño y está atrofiado. Si, como todo parece indicar, continúa degenerándose al mismo ritmo, podría desaparecer en solo 4,9 millones de años.
Esta degeneración se debe a que, a diferencia de lo que ocurre con el resto de los cromosomas, el Y presenta una única copia en los individuos que lo portan. Dicha copia se transmite de padres a hijos. Así, este cromosoma no se somete a recombinación genética, un mecanismo natural de mezcla que sucede en y entre los cromosomas homólogos en cada generación y que limita la acumulación de mutaciones y la consiguiente pérdida de funciones de los genes. Al carecer de esta ventaja, los genes del cromosoma Y degeneran hasta perderse por completo.
Sin embargo, tal y como han demostrado los biólogos de la Universidad de Hokkaido, aún queda esperanza. Estos investigadores han examinado dos grupos de roedores pertenecientes a la especie Tokudaia osimensis, endémica de algunas islas del archipiélago japonés de Amami. En la década de 1990 se descubrió que todos los individuos de esta especie, con independencia de su sexo, portan una única copia del cromosoma X, y que el cromosoma Y y su región SRY han desaparecido (de modo que tanto los machos como las hembras son X0). Durante tres décadas, los biólogos buscaron sin éxito el mecanismo que permitía establecer una diferencia sexual en estos múridos.
El equipo de Asato Kuroiwa ha analizado en profundidad el genoma de estos roedores para tratar de encontrar regiones genéticas que difieran en machos y hembras. De acuerdo con sus observaciones, la mayoría de los genes del cromosoma Y (no relacionados con la diferenciación sexual) se habrían reubicado en otros cromosomas, a excepción del SRY, cuyo rastro no se ha podido encontrar. En cambio, se ha hallado una diferencia notable entre machos y hembras en el cromosoma 3, de carácter autosómico, es decir, no sexual en condiciones normales. En concreto, hablamos de la duplicación de una región denominada Enh14, que consta de 17.000 pares de bases, las unidades que constituyen la molécula de ADN. Dicha región se encuentra en el mismo cromosoma y bastante cerca del gen Sox9, conocido por su papel en el desarrollo de los órganos genitales masculinos. En los mamíferos que presentan un cromosoma Y, el gen SRY produce una proteína (también llamada SRY) que actúa como factor de transcripción del gen Sox9: se une a una secuencia reguladora concreta que está cerca del gen Sox9 y, gracias a su proximidad, incrementa la expresión de este gen en las gónadas no diferenciadas, lo que da lugar a su diferenciación.
Los biólogos de este equipo creen que la zona Enh14 duplicada, objetivo de un factor de transcripción aún por determinar, desempeña el papel de la proteína SRY, algo que sus experimentos parecen confirmar. De hecho, cuando se introduce en ratones, esta región duplicada incrementa la actividad del gen Sox9, lo cual indicaría que permite su funcionamiento en ausencia del gen SRY. Para Asato Kuroiwa y sus colaboradores, el cromosoma 3 se convierte así en sexual, ya que los machos son los únicos portadores de la versión con la región Enh14 duplicada Los investigadores ya han descrito cambios con respecto al cromosoma 3 ancestral.
Es muy posible que, en unos pocos millones de años, el camino que ha seguido la especie Tokudaia osimensis se haga extensible a otros mamíferos. Y, si los humanos de género masculino siguieran presentes en ese futuro lejano, podría ser gracias a la transferencia de las funciones de diferenciación sexual a un nuevo cromosoma.
William Rowe-Pirra
Referencia: «Turnover of mammal sex chromosomes in the Sry-deficient Amami spiny rat is due to male-specific upregulation of Sox9»; Miho Terao et al. en PNAS, vol. 119: e2211574119, octubre de 2022.
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